愛(ài)叩響“生命之門”！ 中國(guó)罕見(jiàn)病防治邁出一大步

新華社北京2月28日電 守護(hù)“罕見(jiàn)”的希望，各方力量蓄積，愛(ài)叩響“生命之門”！2月28日，我們迎來(lái)第18個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日。

前不久，全國(guó)首個(gè)罕見(jiàn)病領(lǐng)域人工智能（AI）大模型“協(xié)和·太初”，已面向患者開(kāi)放測(cè)試初診咨詢和預(yù)約功能，罕見(jiàn)病患者的平均確診時(shí)間將被進(jìn)一步縮短?？萍假x能中國(guó)罕見(jiàn)病防治領(lǐng)域正取得新突破。

從“人等藥”到“藥等人”、從成立中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟到北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)聯(lián)合多家醫(yī)院推出關(guān)愛(ài)項(xiàng)目……中國(guó)多部門攜手社會(huì)各界正加速編織罕見(jiàn)病防治保障的“生命守護(hù)網(wǎng)”，用持續(xù)關(guān)懷傳遞“疾病無(wú)法冰封希望”的力量。

——力量更強(qiáng)了，全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院達(dá)419家。

每周四中午，北京協(xié)和醫(yī)院罕見(jiàn)病會(huì)診中心，來(lái)自不同學(xué)科的頂尖專家和全國(guó)多家罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院的醫(yī)生們，共同為一個(gè)病例提供診治方案?！懊鎸?duì)罕見(jiàn)病挑戰(zhàn)，需要集結(jié)更多醫(yī)療力量，通過(guò)多學(xué)科協(xié)作，不斷提升診療水平，讓患者有希望、有奔頭、有依托。”中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)主任委員、北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng)張抒揚(yáng)說(shuō)，共同推動(dòng)罕見(jiàn)病診療事業(yè)向前發(fā)展，還要倡導(dǎo)更多“新鮮力量”加入這場(chǎng)生命接力。

2019年，國(guó)家衛(wèi)生健康委遴選324家醫(yī)院組建全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)。短短幾年間，協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院總數(shù)已達(dá)419家。

作為全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)唯一的國(guó)家級(jí)牽頭醫(yī)院，北京協(xié)和醫(yī)院牽頭編寫罕見(jiàn)病診療指南，開(kāi)創(chuàng)罕見(jiàn)病多學(xué)科“一站式”診療模式，成立罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)科和國(guó)內(nèi)首個(gè)整建制罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)科病房，并通過(guò)培訓(xùn)交流，持續(xù)增強(qiáng)全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)整體實(shí)力。

——目錄更全了，兩批國(guó)家級(jí)罕見(jiàn)病目錄共收錄207種病種。

在北京兒童醫(yī)院，崔女士正緊張地等待著醫(yī)生的診斷。她的孩子星星自幼患有一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，她四處求醫(yī)卻屢屢碰壁。在國(guó)家公布兩批罕見(jiàn)病目錄后，漫長(zhǎng)而艱辛的求醫(yī)確診之路暫時(shí)畫上了階段性句點(diǎn)。

“以前四處奔波，卻不知道孩子到底得的什么病、該怎么治?，F(xiàn)在有了罕見(jiàn)病目錄，終于找到了方向?！贝夼垦壑虚W著淚光。

每一個(gè)罕見(jiàn)病患者不是醫(yī)學(xué)符號(hào)，而是有血有肉的生命。

2018年5月，國(guó)家衛(wèi)生健康委等部門聯(lián)合發(fā)布《第一批罕見(jiàn)病目錄》，收錄121種罕見(jiàn)?。?023年9月，國(guó)家再次公布《第二批罕見(jiàn)病目錄》，新增86種罕見(jiàn)病。至此，兩批目錄共收錄207種罕見(jiàn)病。

為摸清我國(guó)罕見(jiàn)病“家底”，國(guó)家衛(wèi)生健康委委托北京協(xié)和醫(yī)院開(kāi)發(fā)中國(guó)罕見(jiàn)病診療服務(wù)信息系統(tǒng)，目前已登記147.8萬(wàn)條病例信息，逐步繪制出我國(guó)罕見(jiàn)病疾病地圖。

——藥品更多了，超90種罕見(jiàn)病用藥進(jìn)醫(yī)保。

今年年初，腎上腺皮質(zhì)癌患者劉女士手捧一盒藥，向北京協(xié)和醫(yī)院泌尿外科主任張玉石深深致謝，這是罕見(jiàn)病治療新藥米托坦在中國(guó)內(nèi)地開(kāi)出的首張?zhí)幏健?/p>

用藥保障的每一次破冰，都是對(duì)生命的深情告白，更是社會(huì)各界共同努力的結(jié)果。

2025年1月1日起正式施行的新版國(guó)家醫(yī)保藥品目錄中，新增13種罕見(jiàn)病用藥。近年來(lái)，脊髓性肌萎縮癥（SMA）、戈謝病、重癥肌無(wú)力等罕見(jiàn)病治療用藥相繼被納入目錄……目前，已有90余種罕見(jiàn)病用藥被納入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄。

國(guó)務(wù)院辦公廳發(fā)文提出加快罕見(jiàn)病用藥品醫(yī)療器械審評(píng)審批；國(guó)家市場(chǎng)監(jiān)管總局持續(xù)優(yōu)化特醫(yī)食品注冊(cè)管理制度，今年1月兩款國(guó)產(chǎn)罕見(jiàn)病特醫(yī)食品獲得產(chǎn)品注冊(cè)……這一切，都是國(guó)家把人民健康放在優(yōu)先發(fā)展戰(zhàn)略位置的生動(dòng)體現(xiàn)。

罕見(jiàn)病不只是醫(yī)學(xué)難題，更是衡量社會(huì)文明溫度的標(biāo)尺。我們期待，更多力量集結(jié)起來(lái)，讓“罕見(jiàn)”成為被溫柔以待的“平?！?。

記者 李恒 徐鵬航

責(zé)任編輯：馬和相