●健康科普 為胎兒健康保駕護航 無創(chuàng)產前基因檢測升級

無創(chuàng)產前基因檢測（NIPT）憑借無創(chuàng)、精準的優(yōu)勢稱霸“孕媽圈”，越來越多的孕媽媽在孕期進行產前檢查時，都會首先想到選擇NIPT檢測。目前，甘肅省婦幼保健院在原有NIPT基礎上，現全面升級為NIPT-plus100。它如何保護寶寶健康？厲害在哪？什么情況下使用？

NIPT和NIPT-plus其實就是無創(chuàng)性的胎兒染色體產前檢測（Noninvasive prenatal Testing）的“小名”，是通過孕婦外周血中胎兒游離DNA的分析與檢測，對胎兒常見染色體異常進行篩查的一種方法。是利用高通量測序技術，對孕婦外周血中的胎兒游離DNA進行測序，結合生物信息分析，來評估胎兒染色體疾病的風險。

NIPT檢測的主要目標疾病是：胎兒患3種常見染色體非整倍體（21-三體、18-三體、13-三體）疾病的風險。

NIPT-plus100是在NIPT的基礎上進行升級，增加測序深度，擴大檢測范圍；NIPT-plus100目標疾病包括：NIPT的3種染色體非整倍體以及染色體微缺失微重復綜合征等更多的胎兒染色體異常100種：①21-三體、18-三體、13-三體以及性染色體非整倍體在內的17種胎兒染色體非整倍體；②76種＞10Mb的胎兒染色體大片段缺失/重復綜合征；③相對高發(fā)的7種＞3Mb并位于特定綜合征相關染色體片段位置的胎兒微缺失疾病。

因此，NIPT-plus-100提升對胎兒常見染色體非整倍體異常篩查；進一步拓展對染色體微缺失微重復綜合征的進行同步篩查。

染色體微缺失微重復綜合征（又稱為染色體致病性拷貝數變異pCNV），這類疾病是導致先天畸形、智力障礙等出生缺陷的重要遺傳病因之一。在孕婦群體中胎兒攜帶pCNV的比例高達1.6%-1.7%，遠高于21、18、13-三體綜合征的0.2%的發(fā)病率。且與孕婦年齡無關， 除了常規(guī)產檢無法查出外，這些疾病多數為新發(fā)突變，只有少數是遺傳導致的，也就是說，每一位孕媽媽每次妊娠都有生育患有這種染色體微缺失/微重復綜合征疾病寶寶的風險。

因此，無創(chuàng)產前基因檢測升級版NIPT-plus100，是預防寶寶染色體異常導致先天畸形、智力障礙等出生缺陷更為有效的方法。

NIPT-plus100和NIPT的適用范圍、檢測時間、檢測流程相同。

NIPT-plus100如此優(yōu)秀，是否能替代產前診斷？無創(chuàng)產前基因檢測（無論NIPT-plus100還是NIPT）在臨床上的應用只能作為高級篩查，而不作為診斷。檢測前需考慮到是否為適宜人群或不適宜（禁用人群），醫(yī)生會根據孕婦情況制定合理的產前檢查方案，應充分考慮醫(yī)生意見，積極配合進行相應檢查。

檢測后若發(fā)現胎兒存在染色體疾病高風險，也不要太緊張，進一步通過介入性產前診斷來明確胎兒染色體是否異常是金標準診斷。每項技術都是有局限的，無創(chuàng)產前基因檢測是一項非常好的技術，但也不是萬能的。因此每個準媽媽都應積極配合醫(yī)生，一起認真科學地進行產前檢查，平安順利地度過孕期，迎接一個健康的寶寶。

蘭州日報社全媒體記者 劉曉芳

責任編輯：王旭偉